胚胎植入前基因检测

 
 

 

  胚胎植入前基因检测



胚胎学是研究配子(生殖细胞)产前发育、受精以及胚胎和胎儿发育的生物学分支。

受精是卵子和精子融合为受精卵的过程,通常发生在输卵管。在我们的试管婴儿生殖中心,卵子和精子受精的过程在取卵和取精后在实验室进行。

胚胎植入前的遗传学检测技术(PGT)是指在植入前获得胚胎或卵子的遗传和染色体组成信息。该检测的目标包括提高胚胎移植周期内怀孕的几率,降低流产的风险,以及增加生下健康婴儿的可能性。PGT可以检测染色体数目异常,如唐氏综合征、三体综合征(多一条染色体)、性染色体异常、单染色体(缺一条染色体)和单基因疾病,如囊性纤维化、镰状细胞病和许多其他疾病。PGT还可以识别胚胎的性别。
 
PGT不能检测所有的遗传疾病、综合征、自闭症、发育问题或出生缺陷。它也不能保证胚胎、着床、临床妊娠或活产的健康。
 


 
 

胚胎植入前非整倍体遗传学检测技术(PGT-A)


通过PGT-A,可以检测特定染色体区域是否出现DNA片段的重复或缺失,确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的突变基因,如唐氏综合征(21-三体综合征,又称先天愚型), 特纳综合征(先天性卵巢发育不全)和克氏综合征(先天性曲细精管发育不全)。
 

胚胎植入前单基因遗传学检测技术(PGT-M


该技术有助于胚胎是否携带某些可导致单基因疾病的突变基因,如囊性纤维化和镰状细胞性贫血。
如果准父母在胚胎植入前已知自身或家族成员中有特定遗传病,IMAART美国试管婴儿医疗套餐可以增加PGT-M检测,以降低新生儿的健康风险。


建议进行PGT-M检测的人群包括:
  • 单基因疾病的携带者
  • 性相关疾病的携带者
  • 有染色体疾病的病人
  • 年龄在35岁及以上的女性
  • 多次流产的女性
  • 多次进行试管婴儿疗程失败的女性
 

胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测技术


该技术用来诊断染色体是否出现结构异常,即染色体是否存倒位或易位。易位是指一条染色体断裂并与另一染色体相连的异常现象,遗传这种易位的胚胎可能会导致婴儿在成年后不能生育。



 
 
染色体结构异常可能会导致孩子发育迟缓,有学习障碍、身体障碍,或者准妈妈有更高的流产风险。这些问题可能是由于夫妻其中一人是染色体倒位、染色体易位或罗伯逊易位的携带者。
 
PGT在试管婴儿治疗实践中的主要优势在于它可以通过分析所有23对(46条染色体)诊断出胚胎是否存在任何非整倍体异常,使用这项技术可显著提高怀孕成功率。大多数流产是由于胚胎的染色体异常导致,这可以通过PGT诊断,只有染色体正常的胚胎才会植入到子宫。



 



 
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